Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста, ассоциированные с наследственными нарушениями соединительной ткани (особенности клинической картины, этиологии, патоморфогенеза и прогноза клинического течения) (22.03.2010)

Автор: Рудой Андрей Семёнович

12-ти перстной кишки 7 (17,5) 16 (40,0) 17 (42,5) 40

Язвенная болезнь желудка 0 8 (66,8) 4 (33,3) 12

Всего, n (100%) 70 112 121 303

Вариант нормы 39 (86,7) 5 (11,1) 1 (2,2) 45

Больные с эрозивными изменениями слизистой оболочки эзофагогастродуоденальной зоны также были разделены на группы (54 больных): 1-я и 2-я группы включали, соответственно, 20 и 27 больных, группа контроля – 7 человек (средний возраст составил – 21±1,4 лет, анамнез заболевания – 5,4±1,2 года). Больные с хроническими гастродуоденитами (143 больных): 1-я и 2-я подгруппы включали, соответственно, 53 и 57 больных, группа контроля – 33 человек (средний возраст– 21±1,3 год, анамнез заболевания – 4,7±0,9 года). Больные с хроническими эрозиями желудка входили в вышеперечисленные группы больных (n=6). ГЭРБ, как сопутствующая нозологическая форма, имела место у 121 больного (36%).

В основу распознавания соединительнотканной дисплазии был положен принцип разделения внешних проявлений СТД на три группы (костно-скелетные, кожно-мышечные и суставные). Алгоритм деления классифицируемых диспластических фенотипов заимствован из Национальных российских рекомендаций «Наследственные нарушения соединительной ткани», разработанных комитетом экспертов и рабочей группой во главе с проф. Э.В. Земцовским (2009г) с нашими модификациями. Выделяли фены, включенные в рекомендации по диагностике основных ННСТ, в частности использовали Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Paepe A. et al., 1996), Вилльфраншскую классификацию (Beighton P. et al., 1998), диагностические критерии для доброкачественной формы синдрома гипермобильности суставов (Grahame R. et al., 2000). Мобильность суставов оценивалась по методике P. Beighton и F. Horan (1973). Кроме того, оценивали внешние фены, включающие малые аномалии развития (стигмы дисэмбриогенеза или дисморфогенетические признаки), и внутренние (висцеральные) фены дисплазии, которые оценивались в соответствии с рекомендациями Г.И. Лазюка (1983), О.М. Гофмана (1987), Н.П. Бочкова (2002), M.J. Glesby и R.E. Pyeritz (1989). При выявлении не менее четырех из шести внешних фенов Гентских критериев (предполагающих наличие только признаков вовлечения костно-скелетной системы при изъятии требования относительно высокой степени их выраженности) констатировали марфаноподобную внешность, а при условии вовлеченности и других органов и систем – марфаноподобный фенотип. Гипермобильный фенотип предполагал наличие признаков преимущественного вовлечения суставной системы (3 признака и более из критериев синдрома гипермобильности суставов) с обязательным показателем суставной гипермобильности 4 и более баллов по P. Beighton (1973). В связи с растяжимостью кожи и/или широкими атрофическими стриями только у 3 больных, отвечающих критериям элерсоподобного фенотипа, последних рассматривали в структуре гипермобильного фенотипа. Неклассифицируемый фенотип определяли при отсутствии достаточного количества признаков для диагностики вышеперечисленных фенотипов, при этом выявляли шесть и более любых внешних фенов дисплазии (признаки вовлечения костно-скелетной, суставной системы и кожи) или пять признаков с условием наличия висцеральной диспластической стигматизации. Первичный пролапс митрального клапана (ПМК) диагностировали при эхокардиографическом исследовании. Если пациент отвечал критериям вовлеченности суставной системы, то его относили к первичному ПМК, но при условии наличия признаков вовлечения кожи. В противном случае при вовлеченности только костно-скелетной системы ПМК рассматривали как плейотропное проявление в структуре марфаноподобного фенотипа. Повышенную диспластическую стигматизацию определяли по наличию разных вариантов сочетания костно-скелетных, кожных и суставных и висцеральных фенов, а также малых аномалий развития без самостоятельной клинической значимости (в целом 3-5 стигм дисэмбриогенеза). Изолированный ПМК диагностировали при отсутствии клинических данных за ПМК (в т.ч. без нарушения внутрисердечной гемодинамики и миксоматоза) и расценивали как эхокардиографический феномен.

В конечном итоге были сформированы две группы с выделением маловыраженных (легких) – 1-я группа и выраженных (тяжелых) – 2-я группа – проявлений СТД. К выраженным проявлениям дисплазии относили больных с первичным ПМК, марфано-, элерсданлоподобным, неклассифицированным и гипермобильным фенотипами. К маловыраженным (легким) проявлениям СТД относили больных, имеющих повышенную диспластическую стигматизацию и с феноменом (изолированным) ПМК. Группу, объединявшую пациентов с минимальной частотой клинических проявлений дисплазии (1–2 фена), не превышающих таковую в популяции, использовали как контрольную.

Таблица 2

Распределение больных по нозологическим формам и диспластическим фенотипам

Диспластический

фенотип Вариант нормы Эзофагогастродуоденальные заболевания, n (%)

хронический

гастро-дуоденит эрозивный эзофаго-гастро- дуоденит язвенная болезнь

12-ти перстной кишки желудка

острая хрони-

Вариант нормы, n=109 39 33 (47,2) 7 (10,0) 23

(32,9) 7

(10,0) 0

Повышенная диспластическая стигматизация, n=90 3 41

(47,1) 16

(18,4) 12

(13,8) 11

(12,7) 7

Неклассифицируемый фенотип, n=29 0 13 (44,9) 7 (24,1) 5

(17,2) 3

(10,4) 1

Изолированный ПМК, n=27 2 12

(48,2) 4

(16,0) 3

(12,0) 5

(20,0) 1

Первичный (семейный) ПМК, n=33 0 18

(54,6) 5

(15,2) 6

(18,2) 4

(12,1) 0

Гипермобильный фенотип, n=34 0 11 (32,4) 7 (20,6) 3 (8,8) 10 (29,4) 3 (8,8)

Марфаноподобная внешность, n=15 1 7

(50,0) 5

(35,7) 2


загрузка...