Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан (15.03.2010)

Автор: Мурзабаева Салия Шарифьяновна

?????????u

??????u

??????u

??????u

??????u

??????u

??????u

??????u

??????u

????|A??

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

?F????%?

В результате скрининга наиболее распространенных мутаций в гене галактозо-1-фосфат-уридил трансферазы (GALT) в 30 семьях из РБ было выявлено 5 носителей мутации Q188R, 2 носителя мутантного варианта K285N и в 20 случаях N314D (вариант Дуарте). В 4 случаях обнаружено сочетание вариантов Q188R/N314D, в двух K285N/N314D, что приводит к снижению ферментативной активности галактозо-1-фосфат-уридил трансферазы, но не вызывает классической галактоземии с тяжелым течением заболевания. Выявлен вариант «неклассической формы галактоземии» Лос-Анжелес (D1), для которого характерна повышенная энзиматическая активность GALT. Такой фенотип определяется наличием транзиции 1721С>Т в седьмом экзоне гена в цис положении совместно с мутантным аллелем N314D. Мутации X380R и L195P, встречающиеся в популяциях Восточной Европы, в выборке больных галактоземией из РБ не обнаружены.

Проведенный анализ структурных особенностей генов НЗ позволил определить спектр мутаций в генах исследуемых заболеваний, выявить ассоциации мутаций с аллелями и гаплотипами полиморфных ДНК-локусов и разработать алгоритмы прямой и косвенной ДНК-диагностики скринируемых наследственных болезней обмена в РБ.

С 2004 года, при участии Отдела геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН в структуре МГК создана лаборатория ДНК-диагностики НЗ и в практическое здравоохранение республики внедрены молекулярно-генетическое обследование и пренатальная диагностика в семьях, отягощенных по фенилкетонурии, муковисцидозу, адреногенитальному синдрому, болезни Вильсона-Коновалова, спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, миопатии Дюшенна, хореи Гентингтона, гемофилии на основе разработанных алгоритмов.

Согласно алгоритму ДНК-диагностики (на примере ФКУ) (рис.4), обследование начинается с прямой диагностики на наличие мажорной для популяции Башкортостана мутации R408W и других менее распространенных, но легко диагностируемых мутаций. В случае полной информативности семьи ДНК-диагностика ограничивается прямым методом. В случае частичной информативности или абсолютной неинформативности, проводится косвенная диагностика заболевания с использованием гаплотипов, составленных по полиморфным ДНК-локусам, расположенным в гене РАН.

Рис. 4. Схема алгоритма молекулярно-генетической диагностики ФКУ в РБ

АНАЛИЗ ЗАТРАТ НА РЕАЛИЗАЦИЮ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РБ

Вопросы оценки деятельности медицинских учреждений с позиций экономической эффективности освещены в литературе недостаточно. Для оценки эффективности действующих на сегодня профилактических программ медико-генетической помощи населению и для определения дальнейших перспектив в развитии нами проведен анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия) за период с 2006 г. по 2008 г. с последующим определением его экономической эффективности.

При определении затрат на проведение одного исследования расчет прямых и косвенных расходов производился за фиксированный период (с 01.01.2008 г. по 31.12.2008 г.) независимо от источника финансирования, при этом, учитывались расходы как лаборатории неонатального скрининга, так и вспомогательных общеучрежденческих служб. При расчете затрат использованы цены 2008 г. Нами был принят коэффициент дисконтирования 18,3%, в т.ч. 5% - рекомендуемый показатель без учета инфляции, 13,3% - уровень инфляции в 2008 году.

Стоимость расходов на проведение неонатального скрининга в 2008 г. составила 15757207,95 руб., в т.ч. прямые расходы – 15361929,95 руб. (97,5%). Наибольший удельный вес среди них (86,3%) приходился на материальные затраты, потребляемые в процессе скрининга (в основном, на реактивы). Косвенные затраты составили всего 395278,0 руб. (2,5%). Это обусловлено тем, что лаборатория неонатального скрининга функционирует в составе Республиканского перинатального центра, имеющего в своем составе большое количество подразделений, что позволяет снизить сумму общеучрежденческих расходов на одно подразделение.

Затраты на проведение одного исследования на ФКУ составили 29,63 руб., на врожденный гипотиреоз – 61,26 руб., на адрено-генитальный синдром – 131,93 руб., муковисцидоз – 128,89 руб., галактоземию – 49,91 руб. Столь существенные различия в стоимости одного исследования при реализации скрининга на различные заболевания обусловлены в первую очередь выраженной разницей в стоимости тест-систем для определения маркеров скринируемых заболеваний.

С учетом количества выявленных больных суммарные затраты на выявление одного случая ФКУ составили 341144,02 руб., ВГ – 336488,19 руб., АГС – 1168805,56 руб., МВ – 5380513,05 руб.

Анализ полученных данных показал, что сумма затрат зависит не только от стоимости одного исследования, но и от частоты заболевания. Чем ниже частота наследственного заболевания, тем дороже выявление каждого случая. Таким образом, несмотря на кажущуюся низкую стоимость исследований для выявления наследственных заболеваний по программе неонатального скрининга, суммарные затраты на выявление каждого случая заболевания достаточно велики и варьируют от 336488,19 руб. для диагностики врожденного гипотиреоза до 5380513,05 руб. для диагностики муковисцидоза. Это диктует необходимость оценки не только медицинской, но и социально-экономической эффективности программы неонатального скрининга.


загрузка...