Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан (15.03.2010)

Автор: Мурзабаева Салия Шарифьяновна

ВПР – врожденный порок развития

ВПС – врожденный порок сердца

ГА- галактоземия

ИПД – инвазивная пренатальная диагностика

МГНЦ РАМН – Медико-генетический научный центр РАМН

МВ- муковисцидоз

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

МВПР – множественные врожденные пороки развития

МГК - медико-генетическая консультация

МЗ – Министерство здравоохранения

МКБ-10 – международная классификация болезней (10 пересмотр)

МНЗ – моногенные наследственные заболевания

НБО - наследственные болезни обмена

ПМД – прогрессирующая мышечная дистрофия

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РБ- Республика Башкортостан

РДКБ – Республиканская детская клиническая больница

РКЦ- Республиканский консультативный центр

УНЦ РАН – Уфимский научный центр Российской академии наук

ФАГ – фенилаланингидроксилаза

ФКУ – фенилкетонурия

Х-сц. – Х-сцепленный рецессивный тип наследования и/или заболевание

ЦНС – центральная нервная система

ЭЭ - экономическая эффективность


загрузка...