Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан (15.03.2010)

Автор: Мурзабаева Салия Шарифьяновна

Продолжить развитие сети территориальных сателлитных кабинетов медико-генетического консультирования, способствующих обеспечению доступности и увеличению объемов медико-генетической помощи населению республики.

Необходимо совершенствовать работу перинатальных центров, интегрирующих деятельность кабинетов медико-генетического консультирования, служб планирования семьи, лабораторий неонатального скрининга, отделений реабилитации беременных.

Обеспечить оснащение МГК современным лечебно-диагностическим оборудованием, оргтехникой и создать локальную сеть с компьютеризацией всех служб МГК для широкого использования диагностических, лечебных, дифференциально-диагностических и регистровых компьютерных программ.

Проводить мониторинг семей с НБ в профилактических и лечебных целях с использованием созданного регионального генетического регистра НБ в совокупности с существующими регистрами в РБ.

Обеспечить полный охват обследованием новорожденных республики на энзимопатии с целью повышения медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга.

Рассмотреть целесообразность продолжения массового обследования на галактоземию, учитывая предварительные данные по частоте заболевания в РФ.

Рекомендовать разработку и внедрение «Стандартов (протоколов) диагностики и лечения новорожденных с врожденными пороками развития в родильном доме, отделениях хирургии новорожденных» в субъектах РФ.

Использовать инновационные формы и методы информационных и образовательных программ, направленных на повышение уровня знаний населения о наследственных заболеваниях и возможностях их ранней диагностики и профилактики.

Разработать комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на снижение инвалидизации, улучшение качества жизни и повышение трудоспособности пациентов с наследственными заболеваниями во взрослой жизни.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ:

Мурзабаева, С.Ш. Генетика в отоларингологии Башкортостана / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.А. Арефьева, Л.З. Зиннурова // Новости отоларингологии и логопатологии. - СПб., 1995. - № 1 (2). - С. 8 – 11.

Мурзабаева, С.Ш. Фенилкетонурия в Республике Башкортостан: эпидемиологические и молекулярно-генетические аспекты / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.В. Печенина, Э.К. Хуснутдинова, Н.З. Жогова, Т.В. Викторова // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1996. - № 2-3. - С. - 55 - 58.

Викторова, Т.В. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии / Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов // Генетика. -1997. - Т. 33. - №6. - С. 880-883.

Ахмадеева, Э.Н. Роль перинатальных центров в системе медицинского обеспечения матери и ребенка в Республике Башкортостан / Э.Н. Ахмадеева, С.Ш. Мурзабаева, Л.Ф. Стародубова, Х.М. Ямалетдинов, Р.А. Макулова, В.Р. Амирова, М.В. Мухамадиева, З.А. Саматова, Г.Ф. Калимуллина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №1. - С. 13 - 16.

Закаблуковская, М.В. Особенности муковисцидоза у новорожденных / М.В. Закаблуковская, С.Ш. Мурзабаева, Т.Б. Хайретдинова, Д.Н. Еникеева, А.Е. Казан // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.88 – 90.

Иванова, Е.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний в Республике Башкортостан / Е.В. Иванова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.К. Закирова, Э.К. Хуснутдинова, Г.С. Тупиневич // Здравоохранение Башкортостана. –Уфа, 1999. -№ 3. –С.87-88.

Мурзабаева, С.Ш. Роль скрининговых программ в профилактике врожденной и наследственной патологии в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №1. – С.139-142.

Мурзабаева, С.Ш. Состояние заболеваемости детей в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, Х.Ш. Абдуллина, В.П. Артамонова // Здравоохранение Башкортостана. - 1999. - №2. - С. 6 - 7.

Мурзабаева, С.Ш. Реабилитация детей, больных муковисцидозом / С.Ш. Мурзабаева, М.В. Закаблуковская // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №2. - С. 33 - 35.

Мурзабаева, С.Ш. Использование сывороточных маркеров в диагностике пороков развития и хромосомных заболеваний плода / С.Ш. Мурзабаева, Е.В. Иванова, Л.К. Закирова, И.Л. Напальчикова, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.143-146.

Мурзабаева, С.Ш. Состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев // История, современное состояние и перспективы здравоохранения республики Башкортостан. Матер.научно-практич. Конференц. – Уфа, 1999.- 181-185.

Мурзабаева, С.Ш. Актуальные проблемы организации медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца / С.Ш. Мурзабаева, В.А. Малиевский, Р.Н. Валеева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, А.Т. Байтурина, Н.Н. Калимуллин // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№1. – С.146-148.

Хуснутдинова, Э.К. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Э.Н. Ахмадеева, А.Р. Галеева, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №3. (на копии №1) – С. 209-214.

Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999-2000 гг./ Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, А.К. Марданова, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. – 2000. – № 5. – С. 32–33.

Цыпина, Л.Г. Обзор клинических форм фенилкетонурии у детей/ Л.Г. Цыпина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Л.М. Мавлютова, Р.Г. Мусин, Р.Р. Шайхиева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2000. - №2. - С. 173 - 174.

Хуснутдинова, Э.К. Молекулярно-генетическая диагностика некоторых наследственных болезней в Башкортостане / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Т.В. Викторова, И.М. Хидиятова // Здравоохранение Башкортостана. Материалы I Республиканского форума "Мать и дитя". - Уфа, 2000. - 26 - 32.

Мурзабаева, С.Ш. Диспансеризация и лечение больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - № 8. - С.128-130.

Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи семьям с наследственной патологией нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.Р. Ахмадеева // Здравоохранение Башкортостана.- Уфа, 2001. - № 8. - С. 99-100.

Мурзабаева, С.Ш. Организация неонатального скрининга в Республике Башкортостан/ С.Ш. Мурзабаева, Г.В. Печенина, Г.С. Перцев, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - №8. - С. 100 - 102.

Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Файзуллина, Х.Г., Р.Н. Валеева, З.М. Султанаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 2001. – С. 98-99.

Хасанов, Р.М. Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Башкортостан: состояние, перспективы развития / Р.М. Хасанов, С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, А.А. Афанасьев, Р.Н. Валеева // Актуальные проблемы материнства в медицине труда: материалы доклада Российской научно-практической конференции. – Уфа, 2001. - С. 19 - 30.

Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999 - 2000 годы / Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, С.К. Михайлова, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. – С. 151 - 152.

Михайлова, С.А. Роль цитогенетических исследований в работе центра планирования семьи и репродукции с медико-генетическим консультированием / С.А. Михайлова, Г.С. Перцев, Ф.Г. Исхакова, С.Ш. Мурзабаева, Т.Р. Вдовина, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. Специальный выпуск. - Уфа, 2002. - №4. - С. 169-170.

Мурзабаева, С.Ш. История становления службы планирования семьи с медико-генетической консультацией / С.Ш. Мурзабаева, Х.Г. Валеева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.В. Егорова, Л.В. Печенина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. -№ 4. Спецвыпуск. - С.59-60.

Ахметова, В.Л. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана / В.Л. Ахметова, Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – Москва, 2003. – Т. 2, №4. – С.182-187.

Магжанов, Р.В. Мониторинг ВПР в РБ / Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева, А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Ф.Л. Хайруллина // Актуальные вопросы перинатальной неврологии: материалы Приволжской окружной научно-практической конференции. – Пермь, 2003. – С. 15–17.

Мурзабаева С.Ш. Принципы организации работы перинатального центра в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.А. Афанасьев, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева // Методическое пособие – Уфа, 2003. – С. 31.

Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика.- Москва, 2004. – Т. 3. - № 6. - С.294-296.

Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность скрининг-обследования новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, М.М. Климентьева, Г.В. Печенина // Экономика здравоохранения. - Москва, 2005. - № 11-12 (99). - С. 56-58.

Мурзабаева, С.Ш. Эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Г.В. Печенина, М.М. Климентьева // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 11. - С.538-540.


загрузка...