Становление генетики человека в СССР в первой половине XX в.: теоретические и социокультурные аспекты (11.04.2011)

Автор: Фандо Роман Алексеевич

Обязательным требованием, предъявляемым к организации научной работы в институте, была достаточно высокая репрезентативность полученных результатов. Прежние данные, полученные в результате обследования близнецов в России и за рубежом, при тщательной проверке сотрудниками С.Г. Левита ставились под сомнение. Неправильная интерпретация фактов, по мнению Левита С.Г., была связана с малым количеством обследованных близнецов. Исследования близнецов стали проходить в Институте с широким размахом: к данной работе привлекались генетики, цитологии, антропологи, врачи практических всех специальностей, психологи, педагоги, дефектологи.

Новаторским шагом в генетической работе Института стало использование близнецового метода при анализе физиологических особенностей человека. Аналогов подобным исследованиям, проводимых учеными МБИ, в мировой науке еще не было. Работу по изучению генетической корреляции физиологических признаков человека выполняли И.Б. Кабаков (заместитель директора МБИ), И.А. Рывкин, И.Б. Гуревич.

Исаак Борисович Кабаков (1902-1976), организовавший исследования электрокардиограмм у близнецов, оказывал значительную помощь С.Г. Левиту в административной работе по институту. В отечественной и зарубежной литературе нет ни одной публикации о Кабакове. Информацию о биографии И.Б. нам удалось получить от его сына Владимира Исааковича Кабакова.

Итогом деятельности научной школы С.Г. Левита стал широкий охват изучения генетических заболеваний у населения различных районов СССР. За несколько лет сотрудниками МБИ было изучено географическое распространение различных форм дальтонизма, раннего поседения, глухонемоты. Другим направлением в исследовательской работе школы С.Г. Левита стало стационарное обследование близнецов. Организация данной работы была четко спланирована: создавались группы исследователей по изучению различных признаков – нормальных и патологических, была разработана специальная научно-исследовательская программа, в институте проводились постоянно действующие семинары, конференции, издавались научные труды. Роль лидера данной научной школы была не только организующей, Соломон Григорьевич принимал участие в обсуждении различных гипотез, советовал с выбором тем и методов исследований. Все авторы публикаций в Трудах медико-биологического института считали своим долгом в конце статей благодарить профессора Левита за руководство работой и ценные рекомендации.

Развитие основных концепций в отечественной

медицинской генетике (первая половина ХХ в)

До 1920-х гг. в традициях российской медицины явления наследственности человека изучались путем наблюдения и сравнения, что приводило к созданию умозрительных теорий. Генетика, которая только стала зарождаться в России, обогатила смежные дисциплины точными методами генетического анализа.

Работы по составлению генеалогий семей, отягощенных наследственными недугами, осложнялись тем, что факты наличия заболеваний у своих родственников люди тщательно скрывали. Тем не менее ряд существенных наблюдений в области гередитарной патологии был сделан именно эти методом.

Генеалогический анализ позволял установить характер наследования: доминантный или рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами или аутосомами. В исследуемый период была изучена генетика различных аномалий, передающихся по менделевскому типу: гетерогемофилии (Левит С.Г., Малкова Н.Н., 1929), врожденной глухонемоты (Соболева Г.В.. 1931). Однако большинство гередитарных заболеваний нельзя было объяснить законами Менделя.

Наследственные аномалии часто возникали в результате взаимодействия генов. Понимание генетиками сложного механизма реализации признаков, не подпадающего в рамки классического независимого наследования, позволило прийти к поиску новых комплексных методик изучения медицинской генетики.

При характеристике сложных наследственных аномалий генетики уже остерегались упрощенных схем при объяснении причин болезни. Особенно это относилось к заболеваниям, происхождение которых могло зависеть от множества факторов. Примером таких болезней могли служить психические отклонения. Несмотря на сложности, возникающие при выявлении эндогенных причин сложных аномалий, психиатрам удавалось открыть новые гередитарные заболевания. Так, например, Б.Н. Маньковским была доказана наследуемость пароксизмального паралича (миоплегии), нервно-мышечного заболевания (Маньковский Б.Н., 1924), Л.М. Духовниковой и Н.А. Крышовой – сирингомиелии, заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости (Духовникова Л.М., Крышова Н.А., 1936).С.Н. Давиденков открыл новые формы наследственных болезней: лопаточно-перонеальную амиотрофию и торсионно-дистоническую форму гепато-церебральной дегенерации.

С.Н. Давиденков кроме изучения клиники гередидарных болезней внес большой вклад в развитие фундаментальной генетики и медицины. В частности он занимался проблемой полиморфизма наследственных болезней нервной системы (Давиденков С.Н., 1934). С.Н. теоретически объяснил некоторые явления фенотипического полиморфизма, анализируя данные гередитарной невропатологии.

В 1920-е-1930-е гг. в отечественной генетике стало развиваться направление, связанное с установлением роли генетических факторов в предрасположенности к тем или иным заболеваниям, имеющим сложную природу. Под руководством Н.К. Кольцова в Институте экспериментальной биологии были проведены работы по установлению корреляции групп крови с частотой заболеваемостью туберкулезом (Авдеева М.С., 1922; Авдеева М.С., Грыцевич М.В., 1924). Понимание сложности и уникальности генотипа каждого человека привело к объяснению индивидуальной восприимчивости к различным болезням, даже экзогенного характера.

С привлечением генетических подходов к изучению различных заболеваний медицина вступила на новый этап своего развития. Под влиянием успехов генетических исследований традиционные описательные медицинские науки претерпели процесс коренного преобразования, наполнившись при этом новым содержанием. В результате между традиционными и относительно новыми дисциплинами начался процесс взаимопроникновения. Сам процесс интеграции отдельных научных дисциплин и отраслей знания приобрел в ХХ в. значение важного методологического принципа. Интеграционные процессы были напрямую связаны с возрастающим пониманием целостности и системности изучаемых объектов и процессов. Немаловажную интегративную функцию сыграли также новые системно-структурные методы исследования. Наиболее ярко подобная тенденция проявилась при формировании такой комплексной дисциплины как медицинская генетика.

Глава 5. Зарождение отечественной психогенетики

5.1. Генетика и психология: интегративные процессы

Генетика поведения имеет достаточно интересную историю, в которой переплетались различные мировоззренческие проблемы. Это связано с тем, что генетика поведения, которую часто называют психогенетикой, вторглась в пределы таких религиозно-философских и идеологических сфер как мораль, мотивация, любовь, агрессивность, преступность, умственные и творческие способности.

Уже в 1920-е гг. среди генетиков утвердилось мнение о наследовании таких сложных психических особенностей, как «музыкальные способности», «литературный талант».

Проникновение генетических подходов в изучение психических особенностей личности способствовало выделению самостоятельной области исследования – психогенетики. В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины принято использовать термин «генетика поведения» (behavior genetics). Психогенетика представляет из себя междисциплинарную область знаний, возникшую на пересечении интересов психологии и генетики. Проникновение биологических теорий в объяснение таких непознаваемых сфер разума как эмоции, воля, мышление перевернуло многие традиционные представления о человеке. Синтез гуманитарного и естественного знаний привел к осознанию того факта, что изучение поведения человека не является прерогативой только психологии. На помощь психологии должны приходить достижения различных наук и направлений, среди которых важное место принадлежит генетике.

5.2. Экспериментальное изучение генетики поведения

человека в СССР (1930-е гг.)

Одним из наиболее удачных методов в изучении генетики поведения оказался близнецовый метод. В Медико-биологическом институте была предпринята первая в мире попытка изучения близнецов от самого момента рождения и без каких-либо конечных сроков.

При институте работал детский сад, куда особо привлекались близнецы. Близнецы-подростки получали протекцию в получении образования и выборе профессии. В 1933 г. в институте было открыто отделение психологии, которым стал заведовать Александр Романович Лурия (1902-1977), известный отечественный психолог. Сотрудники отделения проводили исследования наследственной обусловленности моторных функций, различных форм памяти, уровня психического развития, внимания, особенностей интеллекта. Особенно интересны были исследования по оптимизации методов обучения детей. Для подобного рода исследований использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность различных методов обучения грамоте (Миренова А.Н., 1934), развития конструктивной деятельности дошкольника (Лурия А.Р., Миренова А.Н., 1936; Миренова А.Н., Колбановский В.Н., 1934). Таким образом, использование близнецового метода позволило установить степень генотипической обусловленности элементарных и сложных психомоторных функций и выявило смысл и возможности определенного типа внешних воздействий на детей.

Первые работы по изучению генетики поведения и экспериментальному анализу эффективности различных методов и приемов обучения и воспитания заложили прочный фундамент комплексной дисциплины психогенетики, которая только спустя десятилетия стала широко внедрять свои исследования и создавать новые теоретические концепции и практические методики. В конце 1930-х гг. исследования по психогенетике были прекращены на фоне запрета педологии и евгеники. Психогенетика стала возрождаться только в конце 1960-х – начале 1970-х гг.

Глава 6. Становление популяционной генетики человека в СССР

Исследования наследственных признаков различных

этнических групп России (до 1917 г.)

До начала ХХ столетия отечественная антропология накопила значительный опыт в изучении морфологических особенностей различных этнических групп. Ученые-антропологи верили в существование определенного физического типа у каждого народа, поэтому старались охватить как можно большее число людей и физических характеристик для проведения антропометрических исследований.

К первым десятилетиям ХХ столетия для антропологии было характерно взаимопроникновение идей и методов различных биологических дисциплин, что можно рассматривать в русле общей тенденции развития биологии. Действительно, специфика антропологии состояла в том, что большая часть проблем, как традиционной классической антропологии, так и ее новых разделов, решалась на комплексной основе междисциплинарных исследований. Накопленные данные об изменчивости популяций различных народностей, собранные силами антропологической науки, подготовили благодатную почву для появления новых направлений исследований на перекрестке интересов генетики, антропологии, эволюционной теории.

Взаимопроникновение генетики и антропологии:

анализ генофонда населения СССР (1920-е–1930-е гг.)

Антропология вплоть до начала 1920-х гг. еще была морфологической наукой и использовала описательные методики. Усилиями ученых-антропологов были собраны многочисленные данные о том, что внешние особенности человеческого организма, в том числе и расовые признаки, не приобретаются в процессе жизни данного человека, а получены по наследству от предшествующих поколений. Однако дальше эмпирических наблюдений и общего вывода о наследственной природе морфологических особенностей строения тела дело не шло: слишком сложными оказались механизмы передачи наследственных признаков.

В 1920-е гг. в антропогенетику начинают активно проникать новые генетические методы исследования, что способствовало появлению новой самостоятельной дисциплины – популяционной генетики человека. Одним из направлений этой науки стало изучение дифференциации популяций человека и механизмов, обусловливающих эту дифференциацию. Познание законов популяционной генетики в дальнейшем позволило определять интенсивность и направленность микроэволюционных процессов, происходящих в этнически различных популяциях человека.

Важнейшим материалом для понимания эволюционных процессов, происходящих в пределах группы населения, является наследственная изменчивость. Изучение генетического разнообразия популяций получило специальное название – анализ генофонда населения. Благодаря постановке задач изучения генофонда населения, научное сообщество смогло впервые собрать воедино обширную информацию, позволяющую описать генофонд народов нашей страны, его основные генетические характеристики. Эти уникальные, имеющие фундаментальное значение сведения по генетике народонаселения России, оказались важны для народного хозяйства, медицины, здравоохранения и демографии.

Вокруг проблемы изучения генофонда населения объединились учёные из различных научных учреждений. Для организации широкомасштабных работ по сбору сведений о геногеографии населения страны необходима была особая система управления исследованиями. Интерес к изучению геногеографии населения способствовал процессу институционализации антропогенетики и популяционной генетики в частности.

Институционализация популяционной генетики человека включала в себя следующие важнейшие компоненты:

создание новых структурных подразделений, занимающихся вопросами геногеографии населения СССР;

организацию широкомасштабной экспедиционной работы;

формирование системы понятий и закономерностей, объясняющих генетические процессы в популяциях людей, что способствовало созданию определённой научной базы;

интеграцию геногеографии населения в социокультурную систему общества.


загрузка...