Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ (03.09.2012)

Автор: Захарова Екатерина Юрьевна

Михайлова С.В. , Ильина Е.С. , Захарова Е.Ю. , Байдакова Г.В. , Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы // Медицинская генетика. 2005. №2. C. 633-638.

Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики // Медицинская генетика. 2005. №1. С.28-33.

// Педиатрия. 2005. №6. С.89-92.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С., Колпакчи Л.М., Букина Т. М., Ильина Е.С., Ахунов В.С. Дисмиелинизирующие заболевания нервной системы у детей. Болезнь Краббе. Три «маски» одной нозологической формы // Неврологический журнал. 2005. №5. С.13-17.

Повалко Н.Б., Захарова Е.Ю., РуденскаяГ.Е. Мутации мтДНК при атрофии зрительных нервов Лебера в российских семьях // Медицинская генетика. 2006. № 8. С. 24-29.

Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий // Медицинская генетика. 2006. № 10. С. 38-43.

Ломоносова Е.З.,.Руденская Г.Е, Шехтер О.В., Михайлова С.В., Галкина В.А., Захарова Е.Ю. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Медицинская генетика. 2006. № 6. С. 38-47.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина А.М., Букина Т.М., Семыкин С.Ю. Нейролипидозы с поздним началом // Медицинская генетика. 2006. №10. С. 33-38 .

Николаева Е.А., Яблонская М.И., Барсукова П.Г., Захарова Е.Ю., Новикова И.М., Новиков П.В. Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции // Педиатрия. 2006. №2. С. 27-31.

Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Букина Т.М. Мукополисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. № 4. С.22-29.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Волкова Г.И., Брюсова И.Б., Бобылова М.Ю., Рассказчикова И.В Байдакова Г.В., Петрухин А.С., Шехтер О.В., Ильина Е.С. Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2007. № 10. С.4-12.

Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Шехтер О.В., Дадали Е.Л., Петрухин А.С., Повалко Н.Б. Нарушения биогенеза пероксисом // Медицинская генетика. 2008. №1. С. 4-7.

Захарова Е.Ю. Лечение лизосомных болезней накопления // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2008. Т.7, №4. С. 27-33.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Волкова Э.Ю., Козлов А.С. Болезнь Нимана—Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2008. № 5. С. 76-79.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. , Михайлова С.В. Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании // Медицинская генетика. 2008. № 11. С. 28-39.

Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008. №.3. С. 87.

Серебреникова Т.Е., Фоминых Л.Д. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Покровская А.Я., Сорокина Т.В., Кочкина Н.А., Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. №4. С.148-150.

Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика // Медицинская генетика. 2009. №6. С. 25-33.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Демушкина А.А., Петрухин А.С.. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2009. №9. С. 16-22.

Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Лузин А.В., Цыганкова П.Г., Балина Е.А. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009. № 6. С.58-63.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карпин С.Л., Учаев Д.А. Миоклонус-эпилепсия Лафоры. Описание наблюдения // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010. №3. С. 11-16.

Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Пичкур Н.А., Ильина Е.С., Николаева Е.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Матющенко Г.Н. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32.

Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Новикова И.М., Воинова В.Ю., Захарова Е.Ю., Новиков П.В. Множественная сульфатазная недостаточность у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. №3. С. 31-36.

Панкратова Е.В., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Создание тест-системы для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина // Медицинская генетика. 2010. №3. С. 34-42.

Панкратова Е.В., Степченко А.Г., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Чудинов А.В., Георгиева С.Г. Создание тест-системы для определения мутаций в гене галактозо-1-фосфат-уридил трансферазы, обуславливающих развитие галактоземии тип I // Медицинская генетика. 2010. №1. С. 22-28.

Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Захарова О.М., Бобылова М.Ю., Федоров Е.С. Синдром Леша–Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика // Медицинская генетика. 2010. №9. С.41-48.

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Савин Д.А., Пилия С.В., Петрухин А.С., Болезнь Ниманна-Пика тип С. Клинические примеры // Педиатрическая фармакология. 2010. № 5. С. 48-53.

Г.Е. Руденская  Т. М. Букина,  Е. Ю. Захарова  Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011. №7. С.71-75.

Методические рекомендации

Гинтер Е.К., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В. «Галактоземия: неонатальный скрининг, диагностика и лечение» //N354-ПД.626, Методические рекомендации: Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации .2006. 18с.

Биочип для определения мутаций в гене галактоза-1-фосфат-уридил трансферазы, вызывающих поражение печени у новорожденных детей № 2423521 от 27.10.2009. (Соавторы: Воскобоева Е.Ю., Панкратова Е.В., Степченко А.Г., Наседкина Т.В., Чудинов А. В., Георгиева С. Г.)

Публикации в других изданиях и монографиях

Winchester B., Bali D., Bodamer O.A., Caillaud C., Christensen E., Cooper A., Cupler E., Deschauer M., Fumi? K., Jackson M., Kishnani P., Lacerda L., Ledvinova J., Lugowska A., Lukacs Z., Maire I., Mandel H, Mengel E, Mueller-Felber W, Piraud M, Reuser A, Rupar T, Sinigerska I, Szlago M, Verheijen F, van Diggelen OP, Wuyts B, Zakharova E, Keutzer J. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting // Mol Genet Metab. 2008. V 93. P.275-281.

Parvaneh N, Teimourian S, Jacomelli G, Badalzadeh M, Bertelli M, Zakharova E, Tabatabaei P, Parvaneh L, Pourakbari B, Yeganeh M, Tamizifar B, Mamishi S, Micheli V. Novel mutations of NP in two patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency //Clin Biochem. 2008. V.41. P.350-352

Lavrov AY, Ilyna ES, Zakharova EY, Boukina AM, Tishkanina SV.The first three Russian cases of classical, late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis //Eur J Paediatr Neurol. 2002. V.6. P.161-164.

Orlova EM, Bukina AM, Kuznetsova ES, Kareva MA, Zakharova EU, Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in Russian patients: clinical variants and autoimmune regulator mutations //Horm Res Paediatr. 2010. V.73. P.449-457

Povalko N., Zakharova E., Rudenskaya G., Akita Y., Hirata K., Toyojiro M., Koga Y. A new sequence variant in mitochondral DNA associated with high penetrance of Russian Leber hereditary optic neuropathy // Mitochondrion. 2005. V.5. P. 194-199.

Zakharova E.Y, Boukina T.M., Mikhaylova S.V ., Ilina E.S Krabbe disease: mutations spectrum in Russian patients. // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V.30. P.111

Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Mikhaylova S.V., Fedonyuk I.D., Il’ina E.S,Pichkur N.A. The molecular findings in a series of Leigh syndrome patients with Surf1 gene mutations in Russia // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V. 30. P.77

Mikhaylova S.V, Zakharova E.Y., Tsygankova P.G.., Kolpakhi L.M., Ilina E.S., Petrukhin A.S Clinical spectrum of Alpers syndrome associated with mutations of the mitochondrial polymerase ?gene // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V.30. P.79


загрузка...